वाशिंगटन में रहने वाले एक व्यक्ति ने अल्जाइमर रोग के विकास के लिए अपने जीन के माध्यम से निर्धारित किया गया था, लेकिन सभी जेनेटिक संभावनाओं के बावजूद, उन्होंने दशकों से इस आम दिमागी कमजोरी से बचा है। वाशिंगटन विश्वविद्यालय के चिकित्सा स्कूल में शोधकर्ताओं ने डग व्हिटनी के अध्ययन पर एक अध्ययन प्रकाशित किया, जो 76 वर्ष के हैं और सिएटल के पास रहते हैं। उन्हें प्रेसेनिलिन 2 (पीएसईएन2) जीन में एक दुर्लभ विरासत में म्यूटेशन है, जो शुरुआती अल्जाइमर रोग के लिए बहुत जल्दी विकास की गारंटी देता है। अध्ययन के अनुसार, व्हिटनी के परिवार के सदस्यों ने जो जीन को विरासत में मिला, उन्होंने अपने 50 के दशक में या उससे पहले कognitive कमजोरी का अनुभव किया। हालांकि, व्हिटनी में कोई भी मानसिक कमजोरी का संकेत नहीं है। वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पूछा कि उनकी जीवित रहने की क्षमता के कारण क्या हो सकता है, जो अन्य लोगों को अल्जाइमर रोग से बचा सकता है।
वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने व्हिटनी के जेनेटिक डेटा और मस्तिष्क स्कैन का विश्लेषण किया, जिसमें “जीनों और प्रोटीनों में बदलाव” की पहचान की गई जो उन्हें मानसिक तेजी से बचा सकती है। शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि व्हिटनी के मस्तिष्क में टॉ के निशान का कोई निर्माण नहीं है, जो कि अल्जाइमर रोग के शुरुआती संकेतक हैं।
“इन विस्तृत अध्ययनों से यह पता चलता है कि व्हिटनी ने टॉ पैथोलॉजी और न्यूरोडीजेनरेशन से एक अद्भुत प्रतिरोध प्रदर्शित किया है,” वाशिंगटन विश्वविद्यालय के सीनियर अध्ययन लेखक रैंडल जे बेटमैन, एमडी, ने प्रेस रिलीज़ में कहा। व्हिटनी के कजिन ने उन्हें 2011 में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में एक अध्ययन में भाग लेने के लिए प्रोत्साहित किया, जिसमें विरासत में मिले अल्जाइमर रोग के परिवारों का अध्ययन किया गया था। उस समय, उन्होंने सोचा था कि उन्हें जीन नहीं था। “उन्होंने मुझे तीन बार परीक्षण किया ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई गलती नहीं हुई है, लेकिन यह सच है। मैंने जीन को पाया और अब मैं 76 वर्ष का हूं और अभी तक कोई लक्षण नहीं दिखा है।”
व्हिटनी के परिवार के सदस्यों में से अधिकांश ने जीन को विरासत में मिला है, जिन्होंने अपने 50 के दशक में या उससे पहले कognitive कमजोरी का अनुभव किया है। हालांकि, व्हिटनी में कोई भी मानसिक कमजोरी का संकेत नहीं है। वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पूछा कि उनकी जीवित रहने की क्षमता के कारण क्या हो सकता है, जो अन्य लोगों को अल्जाइमर रोग से बचा सकता है।
वाशिंगटन विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने व्हिटनी के जेनेटिक डेटा और मस्तिष्क स्कैन का विश्लेषण किया, जिसमें “जीनों और प्रोटीनों में बदलाव” की पहचान की गई जो उन्हें मानसिक तेजी से बचा सकती है। शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि व्हिटनी के मस्तिष्क में टॉ के निशान का कोई निर्माण नहीं है, जो कि अल्जाइमर रोग के शुरुआती संकेतक हैं।
“इन विस्तृत अध्ययनों से यह पता चलता है कि व्हिटनी ने टॉ पैथोलॉजी और न्यूरोडीजेनरेशन से एक अद्भुत प्रतिरोध प्रदर्शित किया है,” वाशिंगटन विश्वविद्यालय के सीनियर अध्ययन लेखक रैंडल जे बेटमैन, एमडी, ने प्रेस रिलीज़ में कहा। व्हिटनी के कजिन ने उन्हें 2011 में वाशिंगटन विश्वविद्यालय में एक अध्ययन में भाग लेने के लिए प्रोत्साहित किया, जिसमें विरासत में मिले अल्जाइमर रोग के परिवारों का अध्ययन किया गया था। उस समय, उन्होंने सोचा था कि उन्हें जीन नहीं था। “उन्होंने मुझे तीन बार परीक्षण किया ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कोई गलती नहीं हुई है, लेकिन यह सच है। मैंने जीन को पाया और अब मैं 76 वर्ष का हूं और अभी तक कोई लक्षण नहीं दिखा है।”
व्हिटनी ने अपने जीवन में कई चुनौतियों का सामना किया है, लेकिन उन्होंने कभी हार नहीं मानी। उन्होंने अपने जीवन में कई काम किए हैं, जिनमें से एक उनका तीसरा करियर है, जो अल्जाइमर रोग के शोध में शामिल है। व्हिटनी ने कहा कि वह अल्जाइमर रोग के शोध में अपना योगदान देने के लिए तैयार हैं। “यह मेरा कॉलिंग है,” उन्होंने कहा। “जब हम परीक्षण के लिए जाते हैं, तो यह एक बहुत ही कठिन दिन होता है, लेकिन 14 वर्षों के बाद, मैं इसे अब आसानी से कर सकता हूं, इसलिए यह मेरे लिए एक चिंता का विषय नहीं है।”
